Образ жизни и здоровье

Генетический риск

ля того, кто хотел бы обрисовать по крайней мере большинство факторов риска здоровья, наверное, не хватило бы и монографических изданий,— столь эти факторы многообразны и многолики. Практически к ним относится все, что окружает человека и что составляет его внутреннюю среду, если воспринимается организмом в необычном количестве, в непривычном виде, не в том порядке, какой соответствует стереотипу функций.

И все же в этом океане воздействий мы выделяем наиболее весомые, заметные, наиболее часто встречающиеся или специфичные для тех или иных конкретных патологических реакций, состояний и называем именно их факторами риска. Правда, как отмечено, подобное вычленение искусственно, ибо в жизни нет отдельно взятых влияний и подчас их очень трудно дифференцировать. Тем не менее чрезвычайно важно, найти ведущее звено в цепи явлений, поскольку без этого невозможно строить эффективную профилактику и патогенетическое (основанное на знании механизма заболеваний) лечение.

Мы пытались обратить внимание на такие факторы риска, как загрязнение среды обитания, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное витадце, психоэмоциональные напряжения. Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обусловливающие его развитие, регулирующие его жизнедеятельность, и не случайно все большее значение приобретает изучение наследственности с помощью генетики и других наук. Поэтому, сказав о внешних причинах, нельзя промолчать о внутренних, хотя пока мало публикаций, авторы которых писали бы о генетическом риске для здоровья. Вероятно, дело в том, что генетика , не говоря уж о медицинской генетике ,— совсем молодая отрасль знания. Но наверняка правы те, кто поднимает вопрос о генетических факторах риска наряду с прочими, ставшими привычными и даже традиционными, среди пих — академик Н. П. Бочков, который на Всесоюзном семинаре «Сердечно-сосудистые заболевания — социальная проблема современности» подчеркнул, что семейная отягощенность такой же фактор риска по отношению к этим болезням, как артериальная гипертензия, ожирение и др.

Продолжаем рассуждать. Почему же (кроме того, что генетика человека молодая наука) редко упоминают о наследственных, генетических факторах риска? Очевидно еще и потому, что, согласно современным воззрениям, любой внешний или внутренний агент, если он как-то затрагивает генетическую основу, так сказать, генетическую инфраструктуру — генофонд организма, вызывает или усиливает патологические процессы, может рассматриваться в качестве фактора риска. Мы только что напомнили о громадном разнообразии внешних и внутренних воздействий. И если они имеют прямое или косвенное отношение к генофонду (а специалисты уверяют, что это возможно), то генетические факторы риска превращаются вообще в факторы риска, имя которым — легион. Любой из них становится одновременно и генетическим. Теряется наследственная специфика. Тогда зачем брать отдельно некие генетические факторы?

Такого рода заключения вроде бы правомерны на фоне достижений генетики, ее основополагающих постулатов, в том числе того, который гласит: «Один ген (единица наследственности) —один фермент». То есть генами контролируются все биохимические реакции. Отсюда нетрудно представить, что гены имеют непосредственное отношение ко всему, происходящему в организме и с организмом. Они содержатся в каждой клетке, а количество клеток — необозримо: предполагают, что к моменту рождения у ребенка 200 миллиардов клеток. Итак, если ферментативные реакции как звенья обменных процессов осуществляются под контролем генов, если — основа жизнедеятельности — и самые разнообразные внешние и внутренние воздействия прямо или косвенно влияют па гены, то, действительно, о каких конкретных генетических факторах риска можно говорить?

Однако наука по мере познания структуры генов, их свойств, взаимосвязей все более утверждается в наследственном характере многих заболеваний и пороков развития, указывает на обстоятельства формирования патогенных (вызывающих аномалии) генов, следовательно, с полным правом ставит вопрос о генетической природе ряда болезней и расстройств. Важнейшая предпосылка тому: не всякий фактор внешней или внутренней среды организма и далеко не всегда приводит к таким изменениям в генах и хромосомах — в аппарате наследственности, — которые становятся непосредственной, прямой или опосредованной, косвенной причиной заболеваний; не всякий генофонд при общей эволюции или во время индивидуальной жизни организма получает патогенные гены.

В чем же заключается генетический риск?

Сначала разберемся в терминологии. Не надо смешивать наследованное предрасположение, врожденные семейные болезни, отягощенную наследственность и т. п.— вти понятия вовсе не равнозначны. Возьмем врожденные заболевания. Они как патологический груз достаются ребенку уже при рождении. Но не у всех наследственная природа — многие, считая и так называемые семейные болезни, не связаны с «поломкой» аппарата наследственности, а зависят от нарушений внутриутробного развития, воздействия различных токсинов и т. д. Собственно наследственные заболевания — те, которые обусловлены изменениями в генах и хромосомах, служащими причинным, этиологическим фактором. Если же изменения в генах и хромосомах, не будучи причиной болезни, все же влияют на ее патогенез (механизм), то правильнее говорить о наследственном предрасположении. В таких случаях «запускают механизм» чаще всего уже знакомые нам внешние факторы риска — курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.

Уже из этой рубрикации видно, какое множество болезней имеет наследственную природу или предрасположенность. Никто не знает их точного числа, тем более что с каждым годом по мере успехов генетики человека обнаруживаются все новые наследственные расстройства. Не случайно в справочнике говорится о 1000 наследственных синдромов— , эндокринной, нервной, нерваомышечной систем, крови, опорно-двигательного аппарата, кожи, волос, слизистых оболочек, органов пищеварения, сердца и сосудов, дыхательной системы, почек и мочевыводящих путей, глаз, уха, горла, носа, а также о врожденных пороках развития и др. В последующем к общему количеству прибавилось еще несколько сотен, и сейчас говорят, о почте трех тысячах наследственных болезней. Это много, если вспомнить, что современная номенклатура включает 10 тысяч нозологических форм —единиц заболеваний. Столь обширное семейство» наследственных болезней, составляющее первую и частично вторую группы, следствие уже названных нами генных и хромосомных поражений.

Напомним, что хромосомы — структурные элементы ядра клетки, в которых в линейном порядке расположены гены. Для каждого живого организма строго установлено свое число хромосом; у человека в соматических (образующих ткани) клетках содержится 23 пары или 46 хромосом. При этом 22 пары совершенно одинаковы у мужчин и женщин, а 23-я пара — отличается, что и определяет пол. Половые же клетки (гаметы) обладают половинным набором хромосом, и при оплодотворении, когда сливаются женская и мужская гаметы, целостность его восстанавливается. Сравнительно недавно, в 50-х годах, удалось установить, что вещество хромосом вместе с белками гистонами составляют скрученные в виде двух спиралей молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — носителя генетической информации; ее отдельные участки соответствуют определенным генам, первичным единицам наследственности. От них не зависят впрямую, как думали раньше, те или иные специфические особенности индивидуума, но они контролируют ферменты, звенья биохимических процессов, посредством которых осуществляется передача признаков.

Мы упоминали, что совокупность генов (генотип), получаемая от родителей и в конечном итоге обусловливающая биологический «облик» организма,— величина весьма устойчивая, консервативная, сложившаяся в результате эволюции, заключающая в себе как нормальные, здоровые, так и патологические изменения генов — мутации. Кроме того, мутации могут произойти на протяжении индивидуальной жизни. Все это сразу или со временем, прямо или косвенно сказывается на состоянии здоровья, представляет собой, таким образом, генетический риск.

Генетика человека, медицинская генетика, накопив багаж знаний, подошла к тому, что стало возможным выявлять факторы риска и даже, так сказать, их технологию, условия и механизмы возникновения наследственных болезней. Здесь прежде всего важно обнаружить первичный продукт мутаций генов — изменения в ферментах, которые ими контролируются. С каждым годом расшифровывается все больше таких превращений, приводящих к болезням или синдромам заболеваний. Например, с дефектами обмена гликогена связаны болезнь До того, пока не были найдены конкретные генетические факторы, природа многих врожденных страданий казалась непонятной, загадочной, трактовалась неверное Каких только предположений не высказывалось по поводу болезни, описанной английским врачом Дауном еще в 1886 году! Дети появляются на свет с косым разрезом глаз, уплощенной переносицей, большим языком и пр., отличаются умственной отсталостью. Истина открылась почти через 100 лет, в 1959 году, когда у больных обнаружила лишнюю, 47-ю хромосому. С тех пор были определены и многие другие хромосомные заболевания. Или пример иного рода. Фенилкетонурия, описанная норвежским врачом Феллингом в 1934 году, сопровождается судорогами, депигментацией кожи и прочими признаками, вызывает умственную и физическую отсталость своих жертв. В чем тут дело? Вследствие генной мутации «пропадает» фермент фенилалашгагидроксилаза, что сказывается на обмене весьма важной для организма аминокислоты фенилаланина и зависящих от нее веществ. Фенилкетопурия — типичное генное заболевание из числа ферментоиатий (патологических изменений ферментов). Сегодня их известно несколько сотен.

Невропатологи, терапевты , хирурги изучают самые разные наследственные болезни, которым посвящаются целые монографии и руководства. В недавно вышедшей книге Д. В. Калининой и Е. И. Гусева уделено внимание поражениям нервной системы и соединительной ткани «попине» нарушений обмена липидов, аминокислот, гликозамингликапов и др., контролируемых генами. Такие болезни носят обычно системный характер, отличаются многообразием симптомов — полиморфизмом клинической картины, трудно прослеживаются у родственников, ибо могут быть благополучные «перескоки» у поколений. Отклонение от нормы, например, липидного обмена, так называемого ферментативного блока, вызывает скопление липидов внутриклеточно, что ломает структуру нервной ткани, «закупоривает» проводящие пути нервной системы и т. п. Все это сказывается не только на соматических функциях, но и на психической деятельности.

В описываемой группе наследственных заболеваний — мукополидозах и при мукополисахаридозах из-за генных мутаций происходит «накопление определенных веществ как в соединительной ткани, так и в мозге»1. Наследственные нарушения обмена аминокислот также характеризуются «резким увеличением содержания аминокислоты в крови и моче»2.

Не приводя далее выдержки из этой книги, посвященной обширному классу наследственных болезней, подчеркнем: в каждом случае исследователи отыскивают связь между изменениями в генах или хромосомах со строго специфическими ферментативными, обменными нарушениями, что влечет за собой дисбаланс веществ, обеспечивающих нормальные функции органов и тканей, избыток различных метаболитов.

Аналогичная картина наблюдается и при других заболеваниях, ставших предметом специальных изысканий и публикаций. К примеру, в монографии, где речь идет о наследственных синдромах множественных врожденных пороков развития, отмечается, что в их основе лежит «хромосомная патология (определяемые методом световой микроскопии нарушения числа или строения хромосом), генные мутации, действие на внутриутробный плод неблагоприятных факторов внешней среды (тератогенов)». Результат — деформация рук, ног, черепа, лица, аномалия во внутренних органах, психическое недоразвитие вплоть до олигофрении и т. п. Пороки развития — не столь редкое явление. По данным этой монографии, они диагностируются у 2, 5 процента новорожденных.

Мы упоминали, что сейчас известно примерно 3 тысячи наследственных заболеваний и синдромов, их число увеличивается по мере развития медицинской генетики. Теоретически, если учесть всю сумму генов у человека, правомерно предположить, что с каждым из них может произойти мутация, которая обусловит те или иные патологические последствия. Но на практике таких масштабов нет и, наверное, никогда не будет, ибо хромосомы и гены редко подвергаются изменениям, наследственный аппарат чрезвычайно консервативен. По материалам ВОЗ, наследственным болезням и порокам развития подвержены примерно 4 процента детей, причем какая-то часть проявляется и прогрессирует потом, после рождения. Считающиеся сравнительно распространенными болезнь Дауна и фенилкетонурия встречаются не чаще, чем один случай на тысячу и на 5—10 тысяч новорожденных. Однако обольщаться этими на вид скромными цифрами нельзя, так как опасность генных мутаций возросла в силу факторов риска, о которых говорилось выше.

Фундаментальное значение для генетики имело доказательство изменчивости генов, датируемое 30-ми годами текущего столетия. С той поры начали тщательно изучать

I физические, химические, биологические и прочие воздействия, способные вызвать мутации, постепенно проникая в секреты наследственности, снимая с нее покров таинственности, недосягаемости. Оказалось, что мутации провоцируются проникающей радиацией, химическими веществами (в частности, широко применяемыми в сельском хозяйстве пестицидами, фунгицидами, гербицидами), вирусными атаками и т. д. Сделалось возможным «управлять» генами, на повестку дня встал вопрос о генетической инженерии. Более того, конкретизировалась проблема факторов риска наследственных заболеваний, по существу, принципиально не отличающийся от проблемы факторов риска ненаследственных заболеваний: там и тут надо искать агентов, первоначально повинных в возникновении патологических процессов. Стало ясным, что и генетические болезни, в конечном счете, зависят от внешне-средовых воздействий, которые обычно реализуются не сразу, а через цепочку поколений, складывающийся генотип. Между тем обнаружить эту цепочку, выявить патогенные ее звенья несравненно труднее, чем при непосредственной реакции организма на факторы риска — при реакции фенотипа, то есть изменениях, которые наступают при индивидуальной жизни. Но если это так, то «причина причин» всех заболеваний, и наследственных, и ненаследственных, кроется в конкретных влияниях внешней и внутренней среды, а точнее — лишь внешней среды, поскольку внутреннее есть преобразованное внешнее, производное от него, как и весь человеческий организм — часть окружающего мира, природы. (Здесь мы не касаемся социальной сущности человека.) Здоровая жизнь — это процесс приспособления; те или иные нарушения адаптации — болезнь. При наследственных заболеваниях эквиваленты нарушений адаптации, если они «отпечатаны» в генах, закрепляются в генотипе и обнаруживаются либо сразу после рождения, либо на протяжении жизни индивидуума. Это упрощенная схема. На самом деле все, по-видимому, гораздо сложнее. Но мы хотели бы с помощью такой схемы подчеркнуть общность истоков болезней. Отличия (в общетеоретическом, общебиологическом плане) заключаются в разных механизмах патологии, во временных параметрах: наследственные заболевания несут в себе следы нарушений адаптации в прошлом — в цепочке поколений, ненаследственные «приобретают» их заново.

Принципиально недалеко ушли и заболевания с наследственным предрасположением, и врожденные ненаследственные нарушения, и пороки развития. В первом случае, как уже говорилось выше, генетический изъян проявляется на фоне неблагоприятных воздействий, нередко — факторов риска. Во втором случае чаще имеют место дефекты в клетках, тканях (эмбриопатии), связанные с наличием патогенных факторов. Формирующемуся плоду может «помешать» состояние здоровья матери: болезни сердечно-сосудистой системы, болезни обмена (диабет), инфекционные агенты, различные интоксикации, радиация, химические вещества, наконец, алкоголь. Естественно, что наиболее раним человеческий зародыш на ранних стадиях, в эмбриональный период, когда больше опасность нанести вред нервной системе, сердцу, глазам, внутренним органам, костям и др.

Отсюда понятно значение охраны здоровья женщины, особенно при беременности, роль антенатальной профилактики — защиты ребенка до его рождения. Охраняя мать, мы тем самым гарантируем нормальное развитие будущих поколений.

Положение о том, что все заболевания — и наследственные, и ненаследственные — в общетеоретическом, принципиальном аспекте подчиняются единым законам, что у них единая природа и факторы риска, чрезвычайно важно и в практическом отношении: открывается возможность, уверенная перспектива их лечения, мало того — преодоления и профилактики. Из этого следует к тому же, что принципы лечения и профилактики тоже общие для всех заболеваний. Действительно, если обратиться к специальным трудам по медицинской генетике, то в них не изложено ничего неожиданного: здесь и введение в организм недостающих веществ (заместительная терапия), и выведение избыточных, и диетотерапия, и физиотерапия всех видов; здесь и меры по защите от ионизирующих излучений, от других химических и физических агентов, являющихся факторами риска, от патогенных микроорганизмов и еще многое, что используется из арсенала медицины.

Генетика стоит на пороге, так сказать, «прицельного» воздействия на мутантные гены. Все с большим успехом осваивается новейшая тактика «исправления» генов физическими (излучение), химическими и биологическими (вирусы и др.) методами. И вовсе не из области научной фантастики взят термин «генная хирургия », И уже реальна возможность создания здорового гена для замещения им патологического, вызывающего заболевание, о чем свидетельствуют современные достижения. В частности, сейчас научились выделять некоторые гены в чистом виде, находить способы получения их искусственным путем.

И все же, несмотря на общность принципов лечения, и профилактики, нельзя не сказать об известной специфике, касающейся прежде всего особенностей диагностики, выявления признаков и определения риска наследственных болезней. Чтобы установить это на ранних стадиях, расширяют практику генетического просеивания — скрининга. Путем клинических наблюдений, лабораторных анализов крови, мочи, с помощью специальных микробиологических, хроматографических исследований и т. п. у выборочных групп и всего населения (в первую очередь у новорожденных) ищут признаки наследственных болезней, а посредством генеалогических и других методов выявляют риск вероятных наследованных поражений. Для такого рода работы организуется генетическое консультирование. На основе опыта ряда стран составлены программы; пока еще они нацелены на поиск носителей наиболее распространенных болезней (не менее 1-случая на 50 тысяч человек). Но границы просеивания раздвигаются, что очень важно. Скрининг и консультирование сегодня перестают быть заботой только научных учреждений, во многих городах открываются генетические консультации, входящие в систему здравоохранения.

Перед генетиками-консультантами поставлены сложные задачи, однако самое ответственное и трудное — пренатальная диагностика, определение степени риска рождения детей с наследственной патологией, вплоть до тяжелых заболеваний (например, болезни Дауна, мукополисахаридозах, гемофилии А, муковисцидоза, экстродактилии, адреногенитального синдрома и др., в том числе несовместимых с жизнью). Медико-генетическая консультация при этом помогает принять супругам правильное, хотя нередко и мучительное решение — отказаться от возможности иметь ребенка. В коллективной монографии, написанной учеными нескольких социалистических стран, справедливо отмечается, что «к работникам генетических консультаций предъявляются большие требования, вытекающие из высоких целей медицины и гуманизма. Консультант-генетик должен быть опытным клиницистом, иметь практику оказания консультативной помощи, быть эрудированным генетиком и обладать большим человеколюбием для того, чтобы понять обратившегося и помочь ему»1.

Генетические обследования установили некоторые специфические условия и факторы риска возникновения наследственных болезней, учитывать которые нужно, наряду с общими, и в отношении других заболеваний с целью эффективной профилактики и для организации диспансерного наблюдения за подверженными риску или здоровыми — носителями мутантных генов, способных вызвать патологию у потомства. Имеются в виду, например, близкородственные браки. В таких семьях значительно больше больных детей, в несколько раз выше ранняя и вообще детская смертность, мертворождаемость. Особенно часты браки между двоюродными братьями и сестрами (в Европе и Северной Америке — примерно 1 процент), а среди их детей (на 50 процентов и более) часты различные нарушения здоровья. На протяжении ряда поколений держалась редкая тяжелая болезнь «королевская порфирия», которая передавалась в Ганноверской династии, династиях Стюартов, Гогенцоллериов. Она сопровождалась выделением порфилиногена с мочой (отсюда ее цвет портвейна), болями в животе, психическими расстройствами и пр. А Несравненно большую опасность представляют кровнородственные браки у изолированно живущих народностей и этнических групп, где это вошло в обычай. Родственники-супруги чаще, чем неродственники, могут быть носителями патологических генов; женщинам грозят самопроизвольные аборты, выкидыши; под ударом оказываются дети.

Развитие медицинской генетики, применение на практике ее методов, в том числе генеалогического, популяционного, скрининга и консультирования, помогают выявить распространенность заболеваний с наследственным предрасположением и опять-таки уточнить степень их факторов риска. Накоплены весьма убедительные наблюдения. Скажем, насчет шизофрении, маниакально-депрессивного психоза (МДП). Еще в начале нынешнего столетия выдающийся немецкий психиатр Э. Крепелин говорил о 80 процентах наследственной отягощенности МДП. С современной точки зрения, если болен один родитель, МДП передается 25—35 процентам детей, а если больны оба родители — 60—70 процентам. Предрасположенность усугубляется при наследственной отягощенности и другими заболеваниями, патологическими состояниями, из чего следует, что существуют еще какие-то факторы, повышающие вероятность появления МДП. Людям с меньшей долей предрасположенности достаточно психогенных и иных провоцирующих воздействий. Автор монографии о МДП Ю. Л. Нуллер по этому поводу пишет, что один из механизмов приступов депрессии «обусловлен истощением компенсаторных возможностей систем регуляции, которое вызвано чрезмерно длительным и интенсивным эмоциональным стрессом. Очевидно, в тех случаях, где имеется наследственная предрасположенность к депрессии (т. е. эндогенная слабость каких-то звеньев регуляторной системы), для возникновения заболевания требуется менее значительное воздействие стресса на эти звенья».

По сведениям ряда советских и зарубежных ученых, инсульты и внезапная смерть у тех, кто страдает гипертонической болезнью, бывают в 4—5 раз чаще, если есть отягощенная наследственность (такая же болезнь у родителей) ; число сердечно-сосудистых заболеваний среди родственников больных атеросклерозом вдвое больше в сравнении со здоровыми лицами-, наследственная отягощенность отмечена при бронхиальной астме (16 процентов случаев), шизофрении (40 процентов, если больны оба родителя), язве желудка и двенадцатиперстной кишки (8,5 процента) и т. д. Эти примеры взяты из книги академика Л. П. Бочкова «Генетика человека и наследственная патология»2. В ней же приведен обширный список из 12 групп болезней с наследственным предрасполоягением. Считаем, что его полезно воспроизвести.

Интересны содержащиеся в книге сводные данные о факторах риска наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением у представителей различных рас, народностей, этнических групп. Например, у ирландцев высокая наследственная предрасположенность к глаукоме и врожденным аномалиям нервной системы, у японцев — к незаращению верхней губы («заячья губа»), у жителей Африки—к туберкулезу, гипертонии, системной красной волчанке.

Итак, из множества факторов риска, способных вызвать заболевания и влиять на их течение, мы выбрали семь, которым придается наибольшее значение в современной, прежде всего хронической, патологии. Именно эти факторы, исходящие преимущественно из внешней среды и порожденные поведением человека, неблагоприятным для его здоровья, составляют основу сегодняшнего типа или профиля патологии — в большей степени определяют ее масштаб и структуру, заболеваемость и смертность населения экономически развитых стран. Если бы удалось сократить, а тем более ликвидировать указанный риск, существеннейшим образом снизилась бы общая и детская смертность, возросла средняя продолжительность жизни, человек приблизился бы к своим природным, видовым пределам, к своему могучему жизненному потенциалу, так нещадно и подчас неразумно растрачиваемому. Вот почему преодоление факторов риска должно было принести и принесло заметные результаты.

Читатель наверняка обратил внимание, что в названии большинства разделов, посвященных факторам риска, присутствуют слова «отравление», «загрязнение», «засорение»-Но даже там, где эти понятия не вынесены в заголовок, неизменно отмечается, что факторы риска приводят к нарушениям обмена, дисбалансу необходимых организму компонентов, чаще всего к интоксикации, отравлению или засорению избытком вредных веществ, которые, как правило, сегодня уже выявлены и определены. Последнее обстоятельство принципиально важно и для объяснения (теории) патологии, и Для выработки эффективных, научно обоснованных мер борьбы с факторами риска, о чем мы говорили, когда касались конкретных вредностей, и о чем еще речь впереди.

Мы, по существу, отвечали на вопрос, от чего зависит здоровье, хотя, как подчеркивалось, многое тут во власти человека. Даже наследственные факторы риска (если учесть, что наследственность — это передача через цепочку поколений внешнесредовых воздействий, а окружающую среду в немалой степени формирует, меняет сообразно своим потребностям человек) в конечном счете находятся в его руках. Значит, правильнее ставить вопрос так: не только от чего, но и от кого зависит здоровье. И конкретно, от чего непосредственно оно зависит. И здесь мы подходим к понятию «образ жизни».

← + Ctrl + →
«Психологическое загрязнение» Образ жизни и здоровье

Большое внимание при опросе родителей должно быть уделено и факторам риска у детей гастроэнтерологических заболеваний, так как патология органов пищеварения занимает одно из ведущих мест в структуре заболеваемости спортсменов.

К этим факторам прежде всего относятся:
- невротические состояния;
- очаги инфекции в носоглотке;
- глисты;
- аллергические состояния;
- болезнь Боткина (вирусный гепатит).
Особенно скрупулезно должны быть собраны сведения, касающиеся язвенной болезни двенадцатиперстной кишки, так как наследственная предрасположенность к ней у лиц мужского пола выявляется в 40,6% случаев, причем на фоне семейной отягощенности осложнения язвенной болезни наблюдаются в 2 раза чаще, чем при ее отсутствии.
Следует иметь в виду, что в практике спортивной медицины язвенная болезнь, как правило, диагностируется у представителей циклических видов спорта, направленных на преимущественное развитие выносливости (бег на средние, длинные и сверхдлинные дистанции, велосипедные шоссейные гонки, лыжный спорт). При этом ее клиническая картина у спортсменов (гак же, как и вообще у лиц молодого возраста) может быть довольно стертой.
Расспрашивая мать о течении беременности, необходимо самым тщательным образом выяснить, не было ли у нее основных симптомов, характерных для патологии почек: повышенного артериального давления, отеков, изменений в моче.
По данным М.С.Игнатова с соавт. (1989), у детей, рожденных матерями с заболеваниями почек, впоследствии, как правило, находят различную патологию почек, а в ряде случаев и других органов. В частности, статистика, приводимая этими авторами, выглядит следующим образом: из 28 детей, рожденных от 28 матерей, страдающих хроническим гломеруло- и пиелонефритом, только 5 детей оказались практически здоровыми, хотя у двух из них выявлено более 5 малых аномалий развития.
Не менее важное значение имеет и то, какая была беременность - доношен-ной или недоношенной. Этот вопрос дол-
жен интересовать прежде всего потому, что недоношенные дети, как и дети, родившиеся от многоплодной беременности, представляют группу риска по желе-зодефицитной анемии. Это связано с тем, что уже при рождении они нуждаются в дополнительной абсорбции 100-150 мг железа, поскольку почти все уже в 6-8-месячном возрасте по своему физическому развитию соответствуют развитию доношенного ребенка. Именно отсутствие этой дополнительной абсорбции железа приводит к почти закономерному развитию железодефицитной анемии или латентного дефицита железа у детей первых двух лет жизни, а также может явиться фактором, предрасполагающим к развитию дефицита железа и анемии в более поздние периоды жизни, в том числе и у взрослых.
Если мать ребенка сообщает о длительных тяжелых родах с использованием повторных стимуляций и малых акушерских операций, необходим дополнительный опрос, позволяющий выяснить, нет ли у ребенка жалоб, связанных с нарушениями в шейном отделе позвоночника (головокружение, состояние неустойчивости, ощущение шума и звона в ушах, головная боль, расстройства сна, быстрая утомляемость, снижение умственной работоспособности, отечность век и лица по утрам).
В подобных случаях перед допуском к занятиям спортом необходима дополнительная консультация невропатолога, ортопеда-травматолога и мануального терапевта.
Одним из очень серьезных моментов является уточнение заболеваний, перенесенных ребенком.
При этом следует иметь в виду и такие, на первый взгляд, «не очень серьезные» заболевания, как ангины, гриппы, ОРЗ и ОРВИ, свидетельствующие, как правило, о наличии хронических очагов инфек-
ции и снижении иммунологической реактивности организма.
Особое внимание должно быть уделено и вопросам, позволяющим выявить у обследуемого ребенка аллергически измененную реактивность организма.
У подобных детей очень вероятна возможность возникновения бронхиальной астмы физического усилия (см. главу 14). Особую осторожность следует проявлять при проведении им дополнительной витаминизации. Это, конечно, не означает, что спорт полностью закрыт для подобных детей, но они должны находиться под особым наблюдением и спортивного врача, и тренера.
И НОВЫЕ ТЕРМИНЫ_________________________
Бронхиальная астма - хроническое заболевание бронхолегочной системы, обусловленное патологией иммунитета и характеризующееся прежде всего бронхоспазмом.
Бронхиальная астма физического усилия - бронхиальная астма, вызываемая физическими упражнениями.
Для выявления у ребенка возможной патологической наследственной предрасположенности и высокой степени риска скрытой патологии при опросе родителей удобно использовать упрощенный вариант анкеты (Макарова Г. А., 1992).
1. Были или есть у кого-нибудь из членов Вашей семьи (включая родственников матери и отца ребенка) врожденные пороки сердца (да/нет)?
2. Были ли в Вашей семье случаи внезапной смерти в возрасте до 50 лет (да/нет)?
3. Были ли у кого-нибудь из членов Вашей семьи случаи внезапного приступообразного учащения сердечного ритма - ЧСС от 160 до 250 уд./мин (да/нет)?
4. Были ли в Вашей семье случаи инфаркта миокарда или инсульта в возрасте до 50 лет (да/нет)?
5. Были ли у матери ребенка во время беременности отеки, изменения в моче, повышенное артериальное давление (да/нет)?
6. Доношенной или недоношенной была беременность (доношенной/недоношенной) ?
7. Было ли в детстве у Вашего ребенка желание есть мел, землю, нюхать лаки, краски, бензин (да/нет)?
8. Часто ли Ваш ребенок болел (или болеет) простудными заболеваниями (да/нет)?
9. Диагностировалась ли у матери или у отца ребенка язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки (да/нет)?
10. Есть ли у вашего ребенка или были раньше:
а) очаги инфекции в носоглотке (хро-нический насморк, воспаление миндалин, среднего уха, придаточных пазух носа, аденоиды) (да/нет);
б) невроз (да/нет);
в) лямблиоз (да/нет);
г) аскаридоз (да/нет)?
11. Часто ли Вы используете (или использовали) при лечении ребенка антибиотики (да/нет)?
12. Была ли у Вашего ребенка болезнь Боткина (да/нет)?
13. Есть ли у Вашего ребенка аллергия (да/нет)?
14. Были ЛИ у Вашего ребенка черепно-мозговые травмы (да/нет)?

«Управление рисками» - Коррекция. Пример: планирование. Планирование. Пересмотр документации Сбор информации Чеклисты Анализ предположений Построение диаграмм. Получили. Студенческий комплект материалов к занятию. Как PMBOK связано с REEBOK? Процес 1: Планирование. Управление рисками. Что можно сделать, чтобы уменьшить вероятность риска?

«Спорт олимпийский» - 6. В каком году был впервые поднят олимпийский флаг современных Олимпийских игр? 4. «За спортивный талант» (награждаются ребята, которые участвовали в соревнования и выступали за честь школы в районе); Классный час. 5. «За здоровый образ жизни» (награждаются ребята, которые занимаются в спортивных кружках и секциях в школе);

«История вида спорта» - Экипировка. Дизайн клубной эмблемы основан на гербе города Манчестер. В 2003 году дебютировал за сборную Англии. В правилах ИИХФ и НХЛ размеры хоккейной площадки различаются. Хокке?й (англ. Ворота. Поле. Мой любимый клуб. Играют в закрытых помещениях на площадке размерами 40х20 м. Хоккей. Гандбол. Форма команды.

«Предпринимательские риски» - Риск инфляции. Регулятивная. Тема 4. Финансовая среда предпринимательства и предпринимательские риски. Историко-генетический аспект. 4. Основные классификации предпринимательских рисков (2) Теория Д. Кейнса. Снижение риска. 2. Основные теории предпринимательских рисков. Кратковременные Постоянные. По длительности.

«Спорт Московской области» - Физкультурно-оздоровительные и спортивные сооружения Московской области. Диапазон заработной платы спортсменов и тренеров в Центрах олимпийской подготовки Московской области. Об оплате труда работников государственных учреждений физической культуры и спорта Московской области. Количество медалей, завоеванных спортсменами Московской области на всероссийских и международных соревнованиях.

«История спорта» - Заполните схему: Стрельба из лука. Спорт. Спорт – физические упражнения с целью укрепления организма. Спорт и подростки. Проблема лишнего веса. 5 причин заняться спортом. Футбол. С кем из спорящих вы согласны? Один заявляет: «Спорт прежде всего дает сильные ощущения, эмоции!». Древний Рим. Любительский.

Наиболее актуальные проблемы спортивной генетики

Исследование факторов риска внезапной смерти и повышенного тромбообразования

В настоящее время наиболее значимой с точки зрения здоровья имеет своевременная профилактики социально значимых заболеваний сердечно-сосудистой системы, особенно системы свертывания крови .

Согласно материалам 117 сессии Всемирной организации здравоохранения от 8 декабря 2005 года (EB117/28) даны и утверждены рекомендации по проведению и целесообразности анализа мутации в гене F 5 (FV ) – Leiden (1691G>A (Arg506Gln), измененный продукт которого является одним из ключевых звеньев патогенеза венозного тромбоза, последствия которого могут привести к летальному исходу (к примеру, внезапной смерти от тромбоэмболии). Лейденская мутация сопряжена с 3-7 кратным увеличением риска тромбообразования. Риск тромбообразования у носителей Лейденовской мутации может возрастать при наличии ряда провоцирующих факторов, таких как хирургические вмешательства , длительная иммобилизация, травмы , у женщин - прием оральных контрацептивов или гормональная терапия. Стоит отметить, что и без того высокий риск тромбозов обусловленный мутацией Лейден, значительно возрастает при наличии дополнительных генетических дефектов, приводящих к повышенному тромбообразованию.

Так, например, присутствие сразу двух мутаций (фактор 5 Лейден и протромбин 20210G>A) увеличивает риск тромбоза в несколько раз по сравнению с носителями изолированных мутаций, также риск тромбоза значительно увеличивается при наличии одновременно мутации фактора 5 Лейден и полиморфизма MTHFR 677С>Т . Поэтому: для раннего выявления патологии, своевременной профилактики и возможно решения вопроса о занятиях профессиональным спортом - необходима информация о генетических механизмах в развитии нарушений всей свертывающей системы крови

В случае выявления генетических нарушений, на основании полученных результатов генетических анализов, рекомендуется индивидуальный подход к допуску занятиям спортом после дополнительного обследования (биохимия , иммунология , инструментальный анализ и т. п.). В качестве профилактических мер рекомендовано обращение за специализированной консультацией к врачу кардиологу и гематологу , проведение развернутой коагулограммы с прицельным анализом на АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время), фибриноген, протромбин, МНО (международное нормализованное отношение), агрегацию тромбоцитов, тромбиновое время в спокойном состоянии и сразу после тренировочной нагрузки . Соблюдение данных рекомендаций позволит существенно снизить риск развития приведенных выше заболеваний и улучшить качество жизни спортсмена.

Генетика артериальной гипертензии.

Другими важными генами для исследования являются гены, продукты которых регулируют артериальное давление . Анализ данных генов позволит выявить риск развития артериальной гипертензии, и в соответствии с этим разработать профилактическую схему обследования, проводить систематический мониторинг АД, разработать соответствующие рекомендации, что позволит в дальнейшем исключить риск развития данного заболевания. Анализ этих генов имеет ключевое значение с точки зрения спортивного отбора (спринтер-стайер).

Генетика липидного спектра. Исследования, направленные на оптимизацию и индивидуализацию тренировочного процесса.

Благодаря изучению генов метаболизма и энергетического обмена можно корректировать тренировочный процесс с учетом индивидуальных особенностей. Анализ этих генов позволяет прогнозировать скорость переключения с аэробного на анаэробный метаболизм, особенности расщепления жиров и углеводов. На основании этих данных, также можно строить индивидуальные схемы спортивного питания для лучшего усвоения его компонентов. Наличие мутаций в генах, отвечающих за интенсивность метаболизма жирных кислот, может оказать существенное влияние на эффективность применения липидных добавок. Например, наличии G аллели гена PPARA рекомендовано применение как липидных, так и углеводных добавок, т. к. метаболизм жиров и углеводов будет не нарушен. При наличии C аллели гена PPARA, желателен отказ от применения липидных добавок, в связи со снижением метаболизма жиров, и преимущественное применение углеводных добавок.

Исследование генов для спортивного отбора.

Исследование генов, продукты которых регулируют строение поперечнополосатой мышечной ткани направлено на более грамотное определение с приоритетным видом нагрузок, индивидуальный подход к тренировочному процессу, оптимизации времени тренировки, для достижения наиболее высоких результатов, с учетом особенностей мышечных волокон, а так же интенсивности энергетических процессов в них.

Для подготовки к соревнованиям имеет значение тестирование генов, связанных с контролем резервных возможностей организма . При наличии мутаций в этих генах увеличивается риск хронизации и рецидивирования терапевтической патологии, снижаются резервные возможности организма.

Генетика метаболизма костной и соединительной ткани.

С точки зрения восстановления после травм, а также с целью профилактики переломов (особенно у девушек и женщин) имеет значение тестирование генов метаболизма костной и соединительной ткани .

Исследование генетических маркеров мотивации (психогенетика).

Изучение генов нейромедиаторов позволит судить о нервно-психической и стрессорной устойчивости спортсменов, а так же об их тяге к занятиям спортом.

"Генетическая диета" и фармакогенетика в спорте.

Не меньшее значение имеет и исследование генов, продукты которых регулируют биотрансформацию лекарств, биодобавок и пищи . Исследование мутаций в них позволяет уже сейчас индивидуально подобрать дозу препарата, исключить определенные виды лекарств и питания, грамотно выбрать биодобавки и восстанавливающие вещества.

Этногеномные исследования.

Отдельное направление составляет этногеномные исследования – исследования, учитывающие особенности каждого конкретного региона, народа, закрепленные на генетическом уровне

Этика генетического тестирования в спорте.

Необходимо подчеркнуть, что участие в любом генетическом тестировании должно быть добровольным. Тем не менее, достаточно деликатным остается вопрос, когда и как предоставлять тестируемому негативную информацию о его здоровье. Желательно, чтобы эту задачу решал врач-генетик или врач-психолог. Возможно, в определенных случаях выдача такой информации, учитывая особенности психики пациента, может быть задержана. В соответствии с теми же рекомендациями, результаты генетического тестирования должны предоставляться тестируемому, если они важны для его здоровья, здоровья членов его семьи и родственников.